記者黃文博／台南報導

乳癌為台灣女性最常見的癌症之一，對早期乳癌患者而言，即使完成手術及後續輔助性化療與電療，仍面臨復發或遠端轉移的風險，成大醫院腫瘤醫學部黃怡菁醫師指出，生殖系BRCA1/2（germline BRCA1/2）基因檢測，是現今乳癌治療決策中的重要依據，BRCA1/2基因致病性變異不僅顯著提升罹癌機率，也會影響復發風險與治療選擇，基因檢測的意義遠不只是「確認是否帶有遺傳性癌症風險」，更涵蓋手術術式的選擇、特定輔助標靶治療的評估，以及相關癌症的預防性追蹤，是全面治療規劃中的重要一環。

成大醫院腫瘤醫學部黃怡菁醫師說，乳癌治療已從傳統的病理分期，邁向結合基因資訊的精準醫療新時代，研究證實，無論是三陰性或荷爾蒙受體陽性乳癌，帶有生殖系BRCA1/2基因變異的高風險早期乳癌患者，在完成手術與化療後，銜接為期一年的特定標靶輔助治療，能顯著降低復發與轉移風險，並改善整體預後。基因檢測不再只是風險評估工具，而是決定治療走向的關鍵依據。

臨床上，並非所有乳癌患者都需要接受生殖系BRCA1/2基因檢測。黃怡菁醫師說明，若符合以下情形，建議主動與醫療團隊討論檢測必要性：年輕發病、三陰性乳癌、雙側乳癌、男性乳癌，或家族中有乳癌、卵巢癌、胰臟癌、攝護腺癌病史者。其中三陰性乳癌患者帶有生殖系BRCA基因變異的機率相對較高，基因檢測能為病友開啟潛在精準治療的契機。

面對基因檢測，「遺傳諮詢」是不可或缺的一環，許多患者對於是否帶有遺傳性致病變異、未知的復發風險以及基因遺傳對家族的影響，往往感到不安與焦慮。對此，成大醫院團隊會協助病友理解檢測內容與必要性，並客觀解讀基因報告；不僅為病友個人安排適當的癌症篩檢與預防策略，也進一步協助家族成員釐清自身風險，醫療的保護網，由單一患者向外延伸，守護整個家族的健康。

黃怡菁醫師分享了一位58歲女性案例，病友在30多歲時確診早期三陰性乳癌並完成治療，追蹤多年後，50多歲時在對側乳房再度發現早期三陰性乳癌，經基因檢測證實帶有生殖系BRCA2基因致病性變異，患者在標準治療後，接續特定的標靶治療，並同步進行其他相關癌症篩檢。目前狀況良好，持續於門診追蹤中。

黃怡菁醫師說明，針對符合特定條件的高風險三陰性乳癌病友，健保已納入基因檢測部分給付，能減輕患者的經濟負擔。成大醫院整合跨團隊照護與精準基因檢測，協助乳癌病友及早掌握風險、遠離復發，守護更有品質的健康人生。

〈成大醫院黃怡菁醫師研究指出生殖系基因檢測能幫助乳癌病友精準防護〉這篇文章最早發佈於《智匯醫訊 疼痛醫學》。